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        擬推薦第九屆湖南省預防醫學科學技術獎候選項目公示
        2024-05-06 16:39:23 391
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        公示內容要求

        1. 項目名稱邵陽地區遺傳代謝病篩查診治模式的建立和基因型研究

        2. 推薦單位邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

        3. 推薦意見我單位認真審閱了該項目所有推薦材料,全部材料真實有效,相關欄目均符合相關單位填寫要求。本研究通過利用國際先進的串聯質譜篩查技術,建立多種氨基酸、脂肪酸及有機酸代謝病的檢測方法,設定截斷值,規范診治流程,使篩查疾病增至48種;通過信息化管理,完善三級篩查網絡建設,通過流行病學調查、基因分析,結合相關臨床資料,探討本地區遺傳代謝病的發病情況與特點,并采取相應的干預措施;應用人工智能AI,優化遺傳代謝病判讀流程,提高判讀效率,降低假陽性率,降低漏篩風險;結合國內外的文獻報道和亞洲人群突變譜,應用高通量測序技術(NGS)進行檢測,在分子水平明確致病原因;對基因檢測結果進行綜合分析,統計疾病致病基因突變類型及突變發生頻率,綜合分析病例基因檢測結果,統計不同疾病的致病基因突變譜及基因型-表型相關性;通過流行病學調查、基因分析,結合相關臨床資料,探討本地區遺傳代謝病的發病情況與特點,進行干預治療并評估預后效果,建立邵陽地區遺傳代謝病篩查、診治方案。項目設計合理,內容豐富,數據可靠,分析準確,進展順利,成果原創性強,達到預期目標。

        同意推薦。

        4. 項目簡介

        遺傳代謝病又稱“先天性代謝缺陷病”,是一類涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環、碳水化合物、類固醇等多種物質代謝的疾病。其種類繁多,目前已注冊的遺傳病已逾16380種,常見遺傳代謝性疾病約50余種,總體發病率在1/3000-1/5000左右。

        有些遺傳代謝病在新生兒早期即可發病,部分疾病可在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期發病。遺傳代謝病發病初期無特殊表現,臨床醫生難以確診,但一旦出現異常,孩子的身體和智力已出現不可逆轉的損害,如智力低下、終身殘疾,甚至死亡等,嚴重危害了我國的基本國策——優生優育,對人口素質、家庭乃至社會的發展都構成極大威脅。所以,對新生兒進行遺傳代謝病篩查,并進行及時的診斷和治療,對社會發展和提高人口素質都具有非常重要的意義。

        本研究通過利用國際先進的串聯質譜篩查技術,建立多種氨基酸、脂肪酸及有機酸代謝病的檢測方法、設定截斷值,規范診治流程,使篩查疾病增至48種。通過信息化管理,完善三級篩查網絡建設。同時應用人工智能AI,優化遺傳代謝病判讀流程,提高判讀效率,降低假陽性率,降低漏篩風險。通過流行病學調查、基因分析,結合相關臨床資料,探討本地區遺傳代謝病的發病情況與特點,并進行干預治療并評估預后效果,以此建立邵陽地區遺傳代謝病篩查、診治方案。

        本研究首次在邵陽地區應用AI進行串聯質譜篩查項目結果判讀,提升項目效率,篩查假陽性率顯著降低了24.9個百分點,同時借助AI技術成功發現了原本可能被遺漏的陽性病例1例,有效減少假陰性的發生。依托此課題撰寫的原創性論著《Application of artificial intelligence algorithm model for screening of inborn errors of metabolism》于2022年5月在國際主流學術期刊Frontiers in Pediatrics(《兒科前沿》,影響因子2.6)旗下Genetics of Common and Rare Diseases)(《常見病與罕見病遺傳學》)在線發表,為我院第一篇被SCI收錄的學術論文,2023年10月15日至19日在美國加利福尼亞州薩克拉門托市召開的國際新篩大會中,來自歐洲罕見遺傳代謝病參考網(MetabERN)的Maurizio Scarpa教授在主旨演講中引用分享了本研究,得到了業內專家的廣泛認可。

        本研究首次在邵陽地區進行新生兒氨基酸、脂肪酸及有機酸代謝病的流行病學調查,探討了本地區的疾病組成,總體發病率、單病種和分類病種的發病率情況。本研究推動了人工智能判讀AI應用于臨床,提高新生兒遺傳代謝病篩查效率,降低了假陽性率,減少了假陰性的發生。本研究已在《當代醫學》雜志2023年5月第29卷第13期總第672期上以首篇論著發表科研論文《邵陽地區94648例新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查結果分析》闡明了邵陽地區遺傳代謝病患兒基因突變特征,豐富了疾病基因突變譜。

        本研究在邵陽地區建立并完善遺傳代謝病篩查診治管理體系,提高了工作效率,提升了服務品牌,并為全省新生兒疾病篩查管理提供了重要的借鑒意義。


         

        5.代表性論文目錄

        序號

        論文名稱

        刊名

        年卷頁碼

        xx年xx卷xx頁)

        作者

        通訊作者和第一作者(含共同)

        影響因子

        1

        Application of artificial intelligence algorithm model for screening of inborn errors of metabolism

        Frontiers in Pediatrics

        2022年5月第10卷

        855943號

        Muping Zhou#,

        Liyuan Deng*,

        Hua Zhang*

         

        通訊:張華,

        鄧禮元

        一作:周慕平

        2.6

        2

        邵陽地區94648例新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查結果分析

        當代醫學

        2023年5月第29卷第13期總第672期第1頁

        周慕平#, 張華*.

        通訊:張華;

        一作:周慕平

        0.325

        6. 知識產權證明目錄:無

         

        7. 科研基金計劃、基金目錄

        序號

        項目名稱

        基金計劃及項目編號

        批準部門

        批準文號

        資助金額

        (單位:萬元)

        1

        邵陽地區遺傳代謝病篩查診治模式的建立和基因型研究

        邵陽市科技計劃 2020NS37

        邵陽市財政局

        邵陽市科技局

        邵財教指[2020]34號

        15

         

         

         

         

         

        8. 應用單位目錄

        排名

        應用單位名稱

        應用單位成就

        第一

        邵陽市婦幼保健院

        (邵陽市婦女兒童醫院)

           邵陽市婦幼保健院是邵陽市產前診斷中心、邵陽市出生缺陷綜合防控中心、邵陽市新生兒疾病篩查中心掛靠單位,依托覆蓋邵陽地區七縣兩市三區的婦幼健康網絡,承擔本地區660多萬人口的出生缺陷防控檢測任務,長期致力于出生缺陷防控的研究,取得了一系列重大成就。截止到2023年年底,完成了中孕期血清學產前篩查370312例,早孕期血清學產前篩查135326例,無創產前篩查31335例,新生兒疾病串聯質譜篩查195798例,新生兒疾病四病篩查75余萬例,確診了18種遺傳代謝病,其中包括58例先天性遺傳代謝病、244例甲狀腺功能減低癥、30例苯丙酮尿癥、15例腎上腺皮質增生癥、1145例G6PD酶缺乏癥、74例21三體綜合征、15例18三體綜合征,為早發現、早診斷、早治療提供了依據,使我市五歲以下兒童死亡率從2011年的11.64‰下降到了2023年的3.84‰,出生缺陷發生率從2011年的212.56/萬下降到2023年的75.97/萬,積累了大量的實驗數據和豐富的臨床診治經驗,為我市創造了巨大的社會效益,為“健康邵陽”貢獻了力量。


        9. 完成人情況,包括姓名、排名、職稱、行政職務、工作單位、對本項目的貢獻

        項目主要完成人員情況(含項目負責人)

        排名

        姓名

        職稱

        行政

        職務

        工作單位

        項目任務

        分工

        對本項目的貢獻

        第一

        周慕平

        檢驗科

        主任

        邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

        項目負責人

        1、項目設計與規劃:提出項目的研究目標、內容和預期成果,并制定詳盡的項目實施方案和時間進度計劃。

        2、團隊組織與管理:組建具備專業技能和創新能力的研究團隊,明確團隊成員的角色分工,調動團隊積極性,協調各方資源,確保項目的順利進行。

        3、科研指導與決策:在項目執行過程中,對關鍵技術問題提供指導,對研究方法、實驗設計等重要環節進行科學決策,保證科研工作的高效和精準。

        4、資金籌措與管理:爭取并合理使用各類科研經費,確保資金的有效利用,滿足項目實施的需求。

        5、學術交流與合作:積極拓展與其他研究機構或學者的合作關系,參加國內外學術會議,推廣研究成果,提升項目影響力。

        6、成果產出與轉化:

        1推動人工智能判讀AI應用于臨床,提高新生兒遺傳代謝病篩查效率,降低了假陽性率,減少了假陰性的發生。

        2主筆撰寫了文章2篇,1篇以首篇論著發表于《當代醫學》雜志,1篇發表于國際主流學術期刊Frontiers in PediatricsIF=2.6)。

        7、道德規范與誠信監督:確保本項目科研過程遵循倫理道德范,堅守科研誠信。

        第二

        鄧禮元

        副院長

        邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

        技術顧問

        1、技術方案設計與優化:針對原有方案進行提供指導,并給與優化改進建議,確保課題實施的技術路線科學合理。

        2、技術培訓與指導:對課題組成員進行專業技術培訓,提升團隊整體技術水平,指導成員掌握關鍵技術的實施方法。

        3、技術規范與標準化建設:協助制定符合行業標準的操作規程和實驗流程,保障研究成果的有效性和可重復性。

        第三

        張華

        正高


        邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

        主要實施

        承擔對新生兒遺傳代謝疾病的全新診斷路徑開發與個體化治療方案設計。在此基礎上,扮演著關鍵的角色,著重負責對基于遺傳代謝病人工智能判讀AI進行全面、嚴謹的專業評估與審核。通過對AI的深度介入,不斷提升其在復雜遺傳代謝病領域的識別準確度與判斷效能,從而確保新生兒患者能夠及時獲得精準的醫療干預與高效的診療服務。同時,這一過程也將推動臨床實踐與前沿科技的深度融合,進一步優化醫療資源分配,提高整體醫療服務的質量與效率。

        第四

         

         

         

        文君

        中級


        邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

        主要實施

        在項目實施階段,遵循嚴謹的工作流程與預設方案,對實驗步驟逐一執行,確保實驗操作過程中的每一步都精確無誤且符合安全規范。并及時記錄與分析實驗數據,從而推動整個項目的順利進展及高質量完成。同時,在實驗操作實施過程中,不斷優化操作流程,以提高實驗效率,并確保項目實施的可靠性和有效性。

        第五

         

         

         

        肖瑛

        中級


        邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

        主要實施

        實驗操作實施:在項目實施階段,遵循嚴謹的工作流程與預設方案,對實驗步驟逐一執行,確保實驗操作過程中的每一步都精確無誤且符合安全規范。并及時記錄與分析實驗數據,從而推動整個項目的順利進展及高質量完成。同時,在實驗操作實施過程中,不斷優化操作流程,以提高實驗效率,并確保項目實施的可靠性和有效性。

         

         

         

         

         

         

        第六

         

         

         

         

         

         

        黃艷

         

         

         

         

         

         

        副高


         

         

         

         

         

        邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

         

         

         

         

         

         

        主要實施

        項目實施,數據收集:在課題項目進程中,承擔了核心的數據收集與分析重任。在數據收集過程中,密切關注數據質量,采取有效措施剔除異常值,修正潛在誤差,力求數據的完整性和一致性。利用專業的統計軟件和數據分析工具,深入挖掘和整理收集到的大量數據,開展了一系列定量與定性的分析工作。包括但不限于描述性統計分析、相關性分析、回歸分析等多元化的數據分析方法,以揭示數據背后的內在規律和潛在聯系。通過可視化圖表等形式,將復雜的分析結果以直觀易懂的方式呈現出來,為后續的研究推斷、假設檢驗以及研究報告撰寫提供了強有力的數據支撐。在整個數據收集和分析的過程中,始終保持高度的專業素養和敏銳洞察力,確保課題項目的數據基礎扎實可靠,分析結果科學準確。

        第七

         

         

         

         

         

        劉娜

        中級


        邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

        主要實施

        項目實施,隨訪與召回:

        在課題項目組中擔任隨訪與召回任務,具體職責包括設計并完善隨訪方案,確保所有的參與者在規定的時間節點得到及時有效的跟進;系統地追蹤并收集研究對象的各項數據信息,確保數據的連續性和完整性;同時,對于未能按時參與或數據缺失的研究對象,依據項目需求和倫理規范,運用專業的溝通技巧進行召回工作,促使他們重新參與到研究中來,從而保證課題項目的整體質量和進度不受影響。此外,還負責對隨訪與召回工作的效果進行評估與反饋,根據實際情況動態調整策略,優化隨訪流程,提高工作效率,并與項目組其他成員緊密合作,確保隨訪數據與研究目標的緊密契合,為課題最終的科學結論提供有力的數據支持。

        第八

         

         

         

         

        曾映超

        初級


        邵陽市婦幼保健院(邵陽市婦女兒童醫院)

        主要實施

        項目實施,隨訪與召回:

        在課題項目組中,承擔著資料收集工作,這一職責不僅包括從各種線上線下渠道廣泛搜尋與課題密切相關的原始文獻、研究報告、統計數據等一手資料,運用專業的方法和敏銳的洞察力對海量信息進行篩選、整理和歸類,確保所收集資料的權威性、時效性和針對性。對收集到的資料進行深度解讀與初步分析,提煉關鍵信息,形成有價值的參考資料報告,為課題組的理論構建、實證研究和決策制定提供堅實的基礎支撐,確保課題項目的研究進程更加科學、嚴謹和高效。

        10、完成單位情況,包括單位名稱、排名,對本項目的貢獻

        完成單位情況

        排名

        單位名稱

        對本項目的貢獻

        第一

        邵陽市婦幼保健院

        (邵陽市婦女兒童醫院)

        研究過程中,邵陽市婦幼保健院給予場地、資金、儀器設備、人員和覆蓋邵陽地區七縣兩市三區660多萬人口的婦幼保健網絡支持,負責整個項目的頂層設計、資源整合、數據分析、課題申報以及推廣應用,完成論文撰寫等工作。

         

         

         


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